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genetic and genomic medicine

208 artículos

La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

📄 medicina genética y genómica

ArchSpiral: An iPad-Based Digital Archimedean Spiral Assessment for Objective Motor Evaluation in Rare Diseases

El estudio presenta ArchSpiral, una aplicación para iPad que digitaliza con éxito la tarea de trazado de la espiral ICARS para la evaluación de enfermedades raras, demostrando una alta concordancia con la puntuación tradicional en papel al tiempo que genera biomarcadores cuantitativos objetivos, como la estabilidad, para apoyar la investigación clínica longitudinal.

Schecter, D. R., Tinker, R. J., Danieletto, M., MacDonald, G., Kozicz, T., Morava, E., Glicksberg, B. S.2026-07-30
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ASXL3 truncating patient variants mediate transcriptional gain-of-function and are antisense oligonucleotide-responsive

Este estudio revela que las variantes de truncamiento en ASXL3, previamente asumidas como de pérdida de función, en realidad causan el síndrome de Bainbridge-Ropers mediante un mecanismo de ganancia de función que implica la acumulación aberrante de proteínas, y demuestra que los oligonucleótidos antisentido pueden rescatar eficazmente la desregulación transcripcional resultante.

Nakamura, Y., Nguyen, T., Mor, N., Dominissini, D., Tang, I., Torio, C. J., Thulaseedharan, H., Zhou, R. Y., Zhang, W. (…)2026-07-22
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Atlas of glomerular disease-specific genetic effects on blood transcriptome

Este estudio presenta un atlas exhaustivo de los efectos genéticos específicos del contexto de la enfermedad sobre el transcriptoma sanguíneo para cinco de las principales enfermedades glomerulares, generado mediante la integración de la secuenciación del genoma completo y del transcriptoma sanguíneo masivo de 1.822 participantes de CureGN para identificar miles de nuevos QTL de expresión, empalme y edición, muchos de los cuales son únicos para condiciones específicas o están modificados por factores clínicos, proporcionando así un nuevo y poderoso recurso para el descubrimiento de genes integrativo en las glomerulonefropatías primarias.

Liu, L., Wang, C., Kravets, O., Fermin, D., Eichinger, F., Zanoni, F., Khan, A., Zhang, J. Y., Ouyang, Y., Li, Q., Hamil (…)2026-07-20
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Critically Ill Children Frequently Receive Medications with Established but Unused Pharmacogenomic Guidelines: Actionable Findings from an Integrated Electronic Medical Record and Exome Sequencing Study

Este estudio retrospectivo de casi 5.000 niños en estado crítico revela que más de un tercio recibe medicamentos con guías farmacogenómicas establecidas, lo que sugiere una oportunidad significativa para mejorar la atención personalizada mediante la secuenciación del exoma, la cual identificó con éxito fenotipos de metabolización accionables en el 62% de los pacientes secuenciados.

Lynch, N., Elefant, N., Revah-Politi, A., Geneslaw, A. S., Beckett, J., Wall, J. B., Aguilar Breton, C., Sabatello, M. (…)2026-07-20
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Identifying and Characterising Common Genetic Differences in Schizophrenia and Bipolar Disorder

Al aplicar un GWAS de caso-caso a más de 100.000 casos, este estudio identificó 19 loci con significancia a nivel genómico con efectos genéticos divergentes que diferencian la esquizofrenia del trastorno bipolar, revelando vías neurodesarrolladoras y mecanismos biológicos distintos a pesar de su sustancial carga genética compartida.

Willcocks, I. R., Richards, A., Legge, S. E., Holmans, P., Di Florio, A., Cardno, A. G., O'donovan, M. C., Owen, M. J. (…)2026-07-19
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Single-cell gene programs define subtype identity and metastatic trajectories in renal cell carcinoma

Este estudio aprovecha un atlas exhaustivo de célula única de más de 85.000 perfiles de carcinoma de células renales para refinar la clasificación de subtipos, deconstruir las vías canónicas en 59 programas génicos funcionales e identificar firmas transcripcionales específicas de la progresión metastásica y de los malos resultados clínicos.

Madrigal, A., Kim, M., Mehrjoo, Z., Nishimura, T., Saatci, O., Osakwe, A., Zavacky, E., Moslemi, E., Glennon, K. I., Dan (…)2026-07-16
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European-derived coronary artery disease polygenic scores over-flag genetic risk in Vietnamese and Southeast Asian populations: a multi-score analysis in 1000 Genomes

Este estudio demuestra que las puntuaciones poligénicas de enfermedad coronaria de origen europeo están calibradas de manera inconsistente y sobreidentifican sistemáticamente un alto riesgo genético en poblaciones vietnamitas y del sudeste asiático cuando se aplican los umbrales europeos, lo que resalta la necesidad crítica de validación y recalibración local antes de su uso clínico.

Hoang, Q. P., Le, T. X., Doan, D. D.2026-07-15
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Clinical validation of large-scale functional assays: insights from 2,120 gene-truthset-assay evaluations

Este estudio demuestra que la evidencia clínica que puede asignarse para la validación de ensayos funcionales varía significativamente según la composición y el rigor del 'truthset' utilizado, lo que resalta que aumentar los conjuntos basados en ClinVar con variantes de sentido erróneo benignas 'proximales-clínicas' generadas sistemáticamente puede mejorar sustancialmente la fuerza de la evidencia y subraya la necesidad urgente de una guía estandarizada para asegurar la consistencia en la clasificación de variantes clínicas.

Allen, S., Rowlands, C. F., Kuzbari, Z., Garrett, A., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinson, R., Callaway, A., Field, J. (…)2026-07-14
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'Truthsets' for clinical validation of large-scale functional assays: Practice recommendations from Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK)

El grupo CanVIG-UK estableció nueve principios rectores y siete recomendaciones de mejores prácticas para la construcción de "conjuntos de verdad" de variantes para la validación clínica de ensayos funcionales a gran escala, abordando específicamente la necesidad de estándares consistentes y apropiados al contexto para resolver variantes de significado incierto en genes de susceptibilidad al cáncer.

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Kuzbari, Z., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinson, R., Callaway, A., Field, J. (…)2026-07-13
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A Korean pangenome reference of 14 healthy individuals supports structural variant analysis in disease genomes

Este estudio presenta K-PanRef, el primer pangenoma de referencia coreano basado en grafos construido a partir de 14 individuos sanos, el cual mejora significativamente la representación de la diversidad genética coreana y permite el descubrimiento de variantes estructurales específicas de la población asociadas con el infarto de miocardio de inicio temprano.

Shin, D.-H., Jeon, J., Joe, S., Jeon, Y., Yang, J. O., Bhak, J., Baek, S. A., Byun, G., Shin, E.-S., Kwon, Y., Choi, H.- (…)2026-07-09