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genetic and genomic medicine

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La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

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Systematic common and rare variant association testing in 392,030 whole genomes in All of Us

Este estudio presenta un análisis exhaustivo de 392.030 genomas completos del Programa de Investigación All of Us, utilizando un marco unificado "All by All" para identificar casi 50.000 asociaciones genéticas en miles de rasgos y, mediante un metaanálisis con el UK Biobank, descubrir nuevos vínculos genotipo-fenotipo mientras proporciona herramientas públicas para la investigación global.

Lu, W., Carroll, R. J., Solomonson, M., Guez, J., He, M. K., Marten, D. J., Martinez-Carrosco, A., Wang, Y., Dowd, C. S. (…)2026-05-12
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Huntingtin CAG repeat is a continuous modifier of brain structure and health vulnerability

Este estudio demuestra que la longitud de la repetición CAG de la huntingtina actúa como un modificador cuantitativo continuo de la estructura cerebral y la vulnerabilidad neuropsiquiátrica en toda la población general, desafiando la visión tradicional de la misma como un determinante puramente categórico de la enfermedad de Huntington.

Cullen, H., Clarkson, C., Nascimento, H., Zanovello, M., Long, J., Caulfield, M., Simpson, M., Tabrizi, S., Tucci, A.2026-05-12
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Genetic regulation of cell type-specific chromatin accessibility shapes immune function and disease risk

Este estudio presenta un mapa integral de accesibilidad de la cromatina a nivel de célula única en 3,5 millones de células inmunitarias humanas procedentes de más de 1.000 donantes, revelando que la integración de caQTLs específicos del tipo celular con datos multi-ómicos mejora significativamente la identificación de mecanismos regulatorios y redes génicas asociados a enfermedades en comparación con los enfoques tradicionales.

Xue, A., Fan, J., Dong, O. A., Huang, H. L., Chen, L., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., Bowen, B., Cuomo (…)2026-05-09
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Toward Early Diagnosis and Therapeutic Discovery in CLN3 Disease: A Computational Biomarker Discovery Framework

Este estudio presenta un marco computacional que integra aprendizaje automático, análisis de redes de interacción proteína-proteína y validación transcriptómica para identificar seis prometedores biomarcadores proteicos (OSM, IL6R, LMNB1, HIF1A, NPM1 y CSF1) para el diagnóstico temprano, el pronóstico y el descubrimiento terapéutico de la enfermedad CLN3.

Sun, S., Dang Do, A. N., Thurm, A., Soldatos, A., Zhu, Q.2026-05-07
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A Genome-wide Association Study of Alzheimer's Disease and Dementia in a Large Multi-ancestry Military Cohort Identifies Many New Dementia-Associated Loci

Este estudio aprovecha una gran cohorte multi-ancestral de veteranos estadounidenses del Programa de Millón de Veteranos en un metaanálisis con datos existentes para identificar 26 loci novedosos de significancia en todo el genoma asociados con la enfermedad de Alzheimer y la demencia, ampliando así el descubrimiento genético más allá de la región APOE y mejorando la representación de grupos ancestrales subrepresentados.

Sherva, R., Bayly, H., Zhang, R., Harrington, K., Mez, J., Miller, M. W., Tsuang, D., Wolf, E., Zeng, Q., Le Guen, Y., T (…)2026-05-07
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Hypertrophic cardiomyopathy: a genome wide association meta-analysis and polygenic risk score

Este estudio identifica nuevos loci genéticos asociados con la miocardiopatía hipertrófica (MCH) y demuestra que una puntuación de riesgo poligénica recientemente desarrollada predice eficazmente el diagnóstico de MCH, los fenotipos de imagen y los resultados clínicos adversos, particularmente en casos negativos para sarcomero.

Lopes, L. R., Aung, N., van Duijvenboden, S., Nicholls, H., Burns, R., Jager, J., Lorenzini, M., Akhtar, M. M., Protonot (…)2026-05-07
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Genetics of the Leading Causes of Death in Human Aging

Este estudio analiza 307 genes relacionados con la edad para revelar que, con excepción de la tuberculosis y la COVID-19, estos factores genéticos influyen significativamente en las principales causas de muerte a nivel mundial a través de un conjunto central de 15 genes hub pleiotrópicos implicados en vías biológicas críticas como la regulación del óxido nítrico y la señalización de PI3K.

Martignoni, A., Cai, W. C., Calderon, V., Aguinaldo, C. C., Park, K., Murakami, S.2026-05-06
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Cell-type-resolved genetic regulatory variation shapes inflammatory bowel disease risk

Al mapear cis-eQTLs en 2,2 millones de células individuales procedentes de biopsias de sangre e intestino, este estudio demuestra que la variación genética regulatoria resuelta por tipo celular proporciona un vínculo mecanístico más preciso con el riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal que el análisis a nivel de tejido, identificando genes efectores y tipos celulares específicos implicados en la disfunción inmunitaria y la ruptura de la barrera.

Alegbe, T., Harris, B. T., Fachal, L., Ramirez Navarro, L., Tutert, M., Krzak, M., Ghouraba, M., Strickland, M., Ozols (…)2026-05-05
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Genetic similarity among 178 disease phenotypes predicts therapeutic and side effects for 1,711 drugs

Este estudio demuestra que un método agnóstico a los genes que cuantifica la similitud genética entre 178 enfermedades puede predecir con éxito nuevos usos terapéuticos y efectos adversos para 1.711 fármacos, ofreciendo una nueva vía para el descubrimiento de medicamentos que evita la necesidad de identificar genes o dianas causales específicos.

Lalagkas, P. N., Melamed, R. D.2026-05-02
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Genetic and Cellular Architecture of Breast Cancer Risk Across Ancestries

Este estudio de cáncer de mama de mayor envergadura con múltiples ascendencias revela que la enfermedad comparte una arquitectura poligénica en gran medida común y firmas celulares convergentes entre diversos grupos ancestrales, a pesar de las variaciones en las correlaciones genéticas específicas y en las magnitudes de los efectos.

Li, J. L., Zanti, M., Williams, J., Jahagirdar, O., Jia, G., Turcan, A., Hu, Q., Brandenburg, J.-T., Yan, L., Ho, W.-K. (…)2026-05-02