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Este estudio establece una nueva asociación entre variantes recesivas en el gen RYR3 y la rabdomiólisis recurrente, demostrando que la deficiencia de RyR3 compromete la adaptación del músculo esquelético al estrés metabólico al alterar la autofagia dependiente de calcio y la homeostasis mitocondrial.
Este estudio construye una base de datos de referencia derivada de la literatura que sintetiza resultados publicados hasta 2025 para evaluar y clasificar mediante inferencia de ranking espectral el rendimiento relativo de 14 métodos de puntuación de riesgo poligénico, proporcionando así una guía dinámica tanto general como específica por fenotipo para futuras aplicaciones.
Este estudio presenta el mayor análisis de asociación del genoma completo (GWAS) hasta la fecha en poblaciones de ascendencia africana y africana mixta, identificando tanto loci de riesgo compartidos como variantes específicas de ancestralidad en genes como *GBA1*, *SNCA*, *SCARB2* y *LRRK2*, lo que refuerza las estrategias terapéuticas actuales y subraya la importancia de la investigación genética inclusiva para el desarrollo de medicina de precisión en estas poblaciones.
Este estudio de meta-análisis en más de 480.000 individuos identifica 16 loci genéticos (11 de ellos novedosos) que interactúan de manera divergente con la duración del sueño corto y largo para influir en los rasgos glucémicos, revelando mecanismos biológicos distintos que podrían guiar estrategias de medicina de precisión para la prevención y el manejo de la diabetes tipo 2.
Este estudio demuestra que, en poblaciones latinoamericanas con tres vías de mezcla, los puntajes de riesgo poligénico para la enfermedad de Parkinson derivados de grandes estudios de asociación del genoma (GWAS) de ascendencia europea superan a los basados en conjuntos de datos de ascendencia coincidente pero con menor potencia, aunque la integración de anotaciones funcionales mejora la portabilidad y se resalta la necesidad urgente de ampliar las investigaciones genéticas en poblaciones subrepresentadas.
Este estudio de asociación del genoma completo (GWAS) identificó variantes genéticas específicas que influyen en el riesgo de disfunción tiroidea inducida por amiodarona y demostró que su uso en modelos de puntuación de riesgo poligénico mejora la capacidad predictiva para la estratificación personalizada de pacientes antes de iniciar el tratamiento.
Este estudio utiliza un ensayo de reportero masivamente paralelo para identificar variantes funcionales asociadas al riesgo de cáncer de mama, descubriendo que la variante rs7153397 en la región 14q32.11 afecta la expresión del gen CCDC88C, influyendo tanto en el riesgo como en el pronóstico del cáncer de mama positivo para receptores de estrógeno.
Este estudio demuestra que las puntuaciones poligénicas para el TDAH y la inteligencia se asocian con dimensiones cognitivas y conductuales específicas y generales en una muestra pediátrica transdiagnóstica, aunque la relación de las puntuaciones de TDAH con factores de salud mental y desajuste social depende de la consideración del estatus socioeconómico.
Este estudio presenta la curación y reclasificación del mayor compendio de variantes genéticas en el gen FOXL2, abarcando 413 defectos únicos identificados en 864 pacientes, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el asesoramiento genético para el síndrome BPES.
Este estudio utiliza datos del mundo real de 681 años-paciente para reconstruir la historia longitudinal de los trastornos relacionados con SCN1A, proporcionando un panorama detallado y granular de la carga de convulsiones, las comorbilidades del neurodesarrollo y los patrones de tratamiento a lo largo del tiempo.
Este estudio realiza el mayor metaanálisis de asociación genómica de la demencia vascular, identificando nuevos loci y genes, demostrando una conexión genética con la enfermedad de Alzheimer y revelando una asociación significativa con la función pulmonar que sugiere un eje pulmón-cerebro.
Este estudio demuestra que el mapeo genómico óptico permite identificar variantes estructurales raras y potencialmente causantes en el 25% de los casos de infertilidad masculina que permanecen sin diagnóstico con las técnicas genéticas tradicionales.
Los autores desarrollaron un pipeline basado en modelos de lenguaje que transforma resúmenes no estructurados de variantes genéticas en una matriz estructurada de evidencia, permitiendo identificar brechas de datos y reclasificar sistemáticamente aproximadamente el 17% de las variantes de significado incierto (VUS) como benignas o patógenas probables.
Este estudio demuestra que un nuevo marco de puntuación de riesgo poligénico (PPRS) que integra endofenotipos de glaucoma mejora significativamente la predicción del glaucoma de ángulo abierto primario en poblaciones europeas y latinas, revelando que distintos rasgos genéticos impulsan el riesgo en cada ancestralidad y apoyando estrategias de cribado personalizadas.
Este estudio identifica a WAPL como un nuevo gen causante de cohesinopatía y el principal impulsor del trastorno genómico 10q22.3q23.2, caracterizado por retraso del desarrollo e discapacidad intelectual, mediante la integración de evidencia clínica, modelos celulares y animales que demuestran su sensibilidad a la dosis génica.
Este estudio establece que las variantes *de novo* en el gen *LDB1* causan fenotipos neurodesarrolladores distintos y superpuestos dependiendo de su ubicación, donde las variantes N-terminales provocan una pérdida de función al alterar la homodimerización, mientras que las variantes C-terminales actúan de manera dominante-negativa al impedir la interacción con LHX2, correlacionándose estas últimas específicamente con ventriculomegalia.
El artículo presenta PHARMWATCH, un sistema de seguridad farmacogenómica multicapa que supera las limitaciones de la interpretación tradicional de alelos estrella mediante la integración de cribado de variantes germinales y validación contextual para garantizar recomendaciones de dosificación más precisas y seguras.
Este estudio de asociación del genoma completo en la cohorte "All of Us" identificó cinco genes con efectos heterogéneos según el sexo en los niveles de lípidos, destacando la importancia de considerar el sexo para comprender las diferencias genéticas en el metabolismo lipídico y el riesgo cardiovascular.
Este estudio de aleatorización mendeliana revela que la predisposición genética a la psoriasis aumenta el riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal, mientras que la asociada a la diabetes tipo 2 muestra una relación inversa modesta con la colitis ulcerosa.
Este estudio demuestra que la discrepancia entre las puntuaciones poligénicas para la diabetes tipo 2 se debe a la incertidumbre estadística y propone que incorporar estimaciones de esta incertidumbre mejora la identificación de individuos de alto riesgo y su concordancia entre diferentes modelos.